La investigación no logra descubrir genes del autismo "puros"
Aunque los investigadores han logrado grandes avances en la definición de genes asociados con el autismo, un estudio diseñado para encontrar genes que se relacionan únicamente con el autismo ha fracasado.
El estudio se inició debido a descubrimientos recientes que vinculan el autismo con fuentes heterogéneas de riesgo genético.
Este descubrimiento de que una variedad de genes están relacionados con el autismo lleva a los investigadores a creer que una revisión de pacientes con características clínicas o fenotipos muy similares, podría resultar en un grupo de pacientes "más puro", es decir, más genéticamente homogéneo, lo que lo hace más fácil. para encontrar genes relacionados con el autismo.
Desafortunadamente, como se comenta en la revista Psiquiatría biológica, los hallazgos del estudio no apoyan la teoría.
Para el estudio, un gran grupo de científicos colaboradores utilizó datos de Simons Simplex Collection, un proyecto que caracterizó ampliamente a 2576 familias de autismo simplex, el mayor conjunto de datos acumulado hasta la fecha.
La disponibilidad de esta vasta colección permitió a los investigadores crear subgrupos fenotípicos. Además de toda la muestra, esto resultó en 11 subgrupos de pacientes con perfiles de diagnóstico, CI y síntomas similares. Luego analizaron los datos genotípicos en un intento de descubrir variantes genéticas comunes que confieren riesgo de trastorno del espectro autista.
Sus resultados no identificaron ninguna asociación significativa en todo el genoma en la muestra general o en los subgrupos fenotípicos. Esto significa que la extrema variabilidad clínica observada entre los pacientes con trastorno del espectro autista no refleja de cerca la variación genética común.
"Este estudio no proporcionó una buena evidencia de que la selección de pacientes con síntomas similares resulte en una mayor capacidad para encontrar genes del autismo", dijo el Dr. John Krystal, editor de Psiquiatría biológica.
"Esto podría sugerir que parte de la variabilidad clínica en el autismo surge de causas distintas de la vulnerabilidad genética, como cambios epigenéticos u otras respuestas al medio ambiente".
Es importante señalar que estos resultados están en consonancia con el importante cambio reciente en la clasificación de diagnóstico del autismo en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales.
En su quinta revisión, varios trastornos separados, que incluían el autismo y el trastorno de Asperger, se agruparon en una sola categoría denominada trastorno del espectro autista. Esa decisión se basó en una creciente evidencia de que los trastornos previamente distintos en realidad reflejaban un continuo de gravedad de la misma afección.
Aunque no se descubrió un genotipo común, los expertos creen que el estudio ayudará a desarrollar un modelo para estudiar fenotipos similares (apariencias) en relación con los genotipos (composición genética).
“Esperamos que nuestro estudio sea un paso hacia un nuevo paradigma para los estudios que involucran la relación entre fenotipos y genotipos psiquiátricos. La mayoría de los estudios anteriores han buscado refinar o reducir la variación fenotípica independientemente de su impacto en la variación genética, con la expectativa de que dicho refinamiento mejore la detección de la variación genética aumentando el riesgo de un trastorno ”, explicó la primera autora, la Dra. Pauline Chaste.
“Nuestros resultados motivan otra ruta, una dirigida a la estructura genética de los rasgos y, para múltiples rasgos, sus correlaciones genéticas”, agregó Chaste.
“Para el autismo, una implicación importante de nuestros resultados es que nuestros colegas han hecho un muy buen trabajo al definirlo primero; sin embargo, para avanzar mejor en el descubrimiento de la variación genética subyacente al riesgo, creemos que será esencial refinar los fenotipos a la luz de su impacto en la arquitectura genética ”.
Fuente: Elsevier / EurekAlert!
