Un trastorno genético raro puede diagnosticarse erróneamente como autismo

Un nuevo estudio encuentra que los niños con un trastorno genético pueden ser diagnosticados erróneamente como autistas porque sus deficiencias sociales son similares a las características del autismo.

El trastorno genético se denomina síndrome de deleción 22q11.2; los niños con el trastorno suelen presentar retrasos en el desarrollo similares a los niños autistas.

Los investigadores de UC Davis dicen que el estudio es el primero en examinar el autismo en niños con síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, en quienes se ha informado que la prevalencia del autismo está entre el 20 y el 50 por ciento, utilizando rigurosos criterios de diagnóstico estándar.

La investigación encontró que ninguno de los niños con síndrome de deleción 22q11.2 "cumplía criterios estrictos de diagnóstico" para el autismo.

Los investigadores dijeron que el hallazgo es importante porque los tratamientos diseñados para niños con autismo, como los métodos de entrenamiento de ensayos discretos ampliamente utilizados, pueden exacerbar la ansiedad que es común entre la población.

Más bien, se deben realizar evaluaciones para evaluar el autismo y guiar la selección de terapias apropiadas basadas en los síntomas de los niños, como el retraso en el lenguaje y la comunicación, dijeron los investigadores.

El estudio se encuentra en el Revista de autismo y trastornos del desarrollo.

Se ha informado una alta prevalencia del trastorno del espectro autista en niños con síndrome de deleción 22q11.2, hasta un 50 por ciento según las medidas del informe de los padres.

Los niños diagnosticados con el síndrome de deleción 22q11.2, o 22q, pueden experimentar anomalías cardíacas de leves a graves, sistemas inmunitarios debilitados y malformaciones de la cabeza y el cuello y el paladar o el paladar.

También experimentan un retraso en el desarrollo, con un coeficiente intelectual en el rango del límite al promedio bajo. De manera característica, experimentan una ansiedad significativa y parecen socialmente incómodos.

"Los resultados de nuestro estudio muestran que de los niños que participaron en nuestro estudio, ningún niño cumplió con criterios estrictos de diagnóstico para un trastorno del espectro autista", dijo la Dra. Kathleen Angkustsiri, autora principal del estudio y profesora asistente de pediatría del desarrollo y la conducta.

“Esto es muy importante porque la literatura cita tasas de entre el 20 y el 50 por ciento de los niños con el trastorno también tienen un trastorno del espectro autista. Nuestros hallazgos nos llevan a cuestionar si esta es la etiqueta correcta para estos niños que claramente tienen discapacidades sociales. Necesitamos averiguar qué intervenciones son las más apropiadas para sus dificultades ”.

El nombre del trastorno también describe su ubicación en el cromosoma 22, así como la naturaleza de la mutación genética, que se asocia con una variedad de déficits anatómicos e intelectuales. Anteriormente se conocía como Síndrome Velocardiofacial y Síndrome de Di George, por el endocrinólogo pediátrico que lo describió en la década de 1960.

El riesgo de 22q es de aproximadamente 1 en 2000 en la población general. La condición se ve en personas de todos los orígenes.

En particular, las personas con 22q tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar trastornos de salud mental en la adolescencia y la edad adulta. Una persona con 22q tiene un riesgo 30 veces mayor de desarrollar esquizofrenia que los individuos de la población general.

“Debido a las altas tasas de trastornos psiquiátricos en la infancia y la edad adulta, 22q es una población muy especial para un estudio prospectivo que analiza lo que sucede durante la infancia que podría aumentar el riesgo o brindar protección contra algunas de las enfermedades psiquiátricas graves que se desarrollan más tarde, como la esquizofrenia , que están asociados con el trastorno ”, dijo Tony J. Simon, Ph.D., profesor de psiquiatría y ciencias del comportamiento y director del programa de deleción del cromosoma 22q11.2 en el Instituto MIND.

El estudio se realizó entre personas reclutadas a través del sitio web del Laboratorio de Análisis Cognitivo e Imágenes Cerebrales (CABIL), que dirige Simon.

Simon y Angkustsiri dijeron que los padres de niños con síndrome de deleción 22q a menudo habían comentado que sus hijos "parecían diferentes" de otros niños con diagnóstico de autismo, pero que no habían descubierto un diagnóstico mejor.

La impresión clínica del equipo del síndrome de deleción 22q del MIND Institute fue que los niños estaban experimentando deficiencias sociales importantes, pero su presentación difería de la de los niños con autismo.

Para determinar si los niños cumplían con los criterios del autismo clásico, decidieron probar un subconjunto de los niños reclutados entre los participantes en un estudio más amplio del funcionamiento neurocognitivo, basado en métodos estrictos y utilizando múltiples instrumentos de prueba.

Los investigadores seleccionaron a 29 niños, 16 niños y 13 niñas, para un escrutinio adicional, administrando dos pruebas. Se administró a los niños el Programa de observación de diagnóstico de autismo (ADOS), una evaluación estándar de oro para el autismo. Se les administró a sus padres el Cuestionario de Comunicación Social (SCQ), una herramienta de evaluación para padres de 40 preguntas para la comunicación y el funcionamiento social basada en la Entrevista de diagnóstico de autismo revisada estándar de oro.

Normalmente, un diagnóstico de trastorno del espectro autista requiere puntuaciones elevadas tanto en una medida del informe de los padres, como el SCQ, como en una evaluación administrada directamente como el ADOS. Los estudios previos del autismo en el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 solo han utilizado medidas de informe de los padres.

Solo cinco de los 29 niños tenían puntuaciones en el rango elevado en la herramienta de diagnóstico ADOS. Cuatro de los cinco tenían ansiedad significativa. Solo dos (el 7 por ciento) tenían puntajes SCQ por encima del límite. Ningún niño tenía puntuaciones de SCQ y ADOS en los rangos relevantes que llevarían a un diagnóstico de TEA.

“A lo largo de los años, varios niños acudieron a nosotros como parte de la investigación o las evaluaciones clínicas que realizamos, y sus padres nos dijeron que tenían un diagnóstico de espectro autista. Está bastante claro que los niños con el trastorno tienen impedimentos sociales ", dijo Simon.

“Pero nos pareció que no tenían un caso clásico de trastorno del espectro autista. Suelen tener niveles muy altos de motivación social. Obtienen mucho placer de la interacción social y son muy hábiles socialmente ".

Simon dijo que el equipo también notó que los déficits sociales de los niños podrían ser más una función de su retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual que del autismo.

"Si los pones con los amigos de sus hermanos menores, funcionan muy bien en un entorno social", continuó Simon, "e interactúan bien con un adulto que se adapta a sus expectativas de interacción social".

Angkustsiri dijo que se necesitan más estudios para evaluar tratamientos más apropiados para los niños con 22q, como mejorar sus habilidades de comunicación, tratar su ansiedad, ayudarlos a permanecer concentrados y concentrados en la tarea.

"Hay una variedad de vías diferentes que podrían seguirse en lugar de tratamientos diseñados para tratar a niños con autismo", dijo Angkustsiri. "Hay tratamientos basados ​​en evidencia fácilmente disponibles que pueden ser más apropiados para ayudar a maximizar el potencial de estos niños".

Fuente: Universidad de California - Davis Health System