"Machine-Learning" analiza la base de datos genómica en busca de pistas sobre el autismo
En un esfuerzo por analizar mejor una enorme base de datos genómica de genes relacionados con el autismo, un equipo de ingenieros se ha asociado con investigadores del autismo para desarrollar un programa de "aprendizaje automático". Hasta ahora, el método ha identificado varios genes que ayudan a los científicos a comprender mejor el desarrollo del autismo y otras afecciones.
La investigación, apoyada en parte por el grupo de defensa y ciencia Autism Speaks, está dirigida por Stephen Scherer, Ph.D., director del programa de genómica Autism Speaks MSSNG (una base de datos genómica). También es director del Centro McLaughlin de la Universidad de Toronto y del Centro de Genómica Aplicada del Hospital SickKids de Toronto.
Scherer ha sido pionero en el uso de la genómica para proporcionar información de utilidad médica para las personas afectadas por el autismo y otros trastornos del desarrollo.
“Las bases de datos genómicas masivas como MSSNG son tan buenas como las herramientas y las innovaciones de análisis que les brindan los investigadores”, dijo Rob Ring, director científico de Autism Speaks.
“El aprendizaje automático es solo el tipo de análisis necesario para comprender el valor total de los datos genómicos que estamos generando. Nos encanta ver que esto suceda aquí ".
El aprendizaje automático permite que una computadora clasifique a través de una enorme base de datos de información para buscar patrones significativos. En este caso, el programa está examinando más de 60.000 variaciones en el genoma humano para identificar los genes que probablemente estén asociados con el autismo y otras afecciones médicas.
El programa se centra actualmente en una región poco explorada del genoma que es responsable del empalme del ARN mensajero. Este tipo de ARN convierte el ADN en proteínas. Las proteínas, a su vez, están involucradas en todos los aspectos del desarrollo y la función corporal.
“Este trabajo es innovador porque representa un primer intento serio de decodificar porciones de ese 98 por ciento del genoma humano fuera de los genes que se analizan típicamente en estudios de enfermedades genéticas”, dijo Scherer.
"Esto es particularmente emocionante ya que se cree que estos segmentos pueden contener gran parte de la información faltante que hemos estado buscando en la investigación del autismo".
En un esfuerzo de colaboración, el equipo comparó mutaciones en los genomas de niños con autismo con las de niños sin autismo. Usando el análisis genético tradicional, no encontraron diferencias entre los dos grupos. Sin embargo, cuando utilizaron el aprendizaje automático para identificar mutaciones que cambian el empalme del ARN, surgieron patrones sorprendentes.
En general, identificaron 39 cambios genéticos previamente desconocidos relacionados con el autismo. También descubrieron cambios genéticos relacionados con cánceres hereditarios y atrofia muscular espinal.
Los hallazgos se publican en la revistaCiencias.
Fuente: Autism Speaks
