Riesgo genético de la enfermedad de Alzheimer: ¿desea saberlo?
La pregunta ahora es: ¿queremos conocer nuestros riesgos? Específicamente, si tuviera antecedentes familiares de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, que es incurable, ¿se sometería a una prueba genética que le brindaría más información sobre sus posibilidades?
“Definitivamente”, dijeron Gloria VanAlstine, de 60 años, y Joyce Smith, de 79. Las dos mujeres se sometieron a una controvertida prueba genética de un gen llamado apolipoproteína E (APOE).
APOE es un gen de susceptibilidad en el que se ha descubierto que ciertas variantes aumentan significativamente el riesgo de que una persona desarrolle la enfermedad de Alzheimer. Ambas mujeres tienen antecedentes familiares de Alzheimer, lo que aumenta el riesgo.
La prueba genética se realizó como parte del Estudio de Evaluación de Riesgos y Educación para la Enfermedad de Alzheimer (REVEAL), una serie de ensayos clínicos que se llevan a cabo en la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Michigan, con otros sitios como la Universidad de Harvard, la Universidad de Howard y el Universidad de Pennsylvania.
Sin embargo, la prueba es controvertida, ya que la variante genética APOE no es necesaria ni suficiente para causar la enfermedad de Alzheimer.
Entre la comunidad médica, esta limitación, junto con la falta generalizada de opciones de tratamiento para la enfermedad de Alzheimer, ha generado preocupaciones de que la información genética pueda ser una carga en lugar de beneficiar a los pacientes.
De hecho, ha habido numerosas declaraciones de consenso y artículos en contra del uso del genotipado APOE para predecir el riesgo de Alzheimer.
Sin embargo, la mayoría de los participantes del estudio que tomaron la prueba, incluidos VanAlstine y Smith, querían aprender sobre los resultados de la prueba APOE y no se sintieron angustiados abiertamente por ellos, dijo Scott Roberts, Ph.D., profesor asociado de la Universidad de Michigan y uno de los autores del estudio.
La Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos y el Colegio Estadounidense de Genética Médica desarrollaron recientemente pautas de práctica para el asesoramiento genético y las pruebas para la enfermedad de Alzheimer.
Las pautas brindan a los médicos un marco para evaluar el riesgo genético de sus pacientes de padecer la enfermedad de Alzheimer, identificar qué individuos pueden beneficiarse de las pruebas genéticas y proporcionar los elementos clave del asesoramiento genético.
La enfermedad de Alzheimer se subdivide tradicionalmente en tipos de inicio temprano y de inicio tardío. El inicio temprano ocurre antes de los 60 a 65 años y representa del 1 al 5% de todos los casos, mientras que el inicio tardío ocurre después de los 60 a 65 años y es la forma predominante.
Fuente: Universidad de Michigan
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