Genes de alto riesgo para la esquizofrenia, el autismo vinculado a la disfunción cognitiva
Las personas que portan genes de alto riesgo para la esquizofrenia y el autismo, pero que no tienen estos trastornos, muestran cambios cerebrales sutiles y deficiencias en la función cognitiva. Esto según un nuevo estudio publicado en Naturaleza.
La investigación ofrece un vistazo a los cambios cerebrales que ocurren justo antes del inicio de la enfermedad mental y pueden conducir a una intervención y prevención tempranas.
Las variantes del número de copias (CNV), en las que ciertos segmentos del genoma tienen un número anormal de copias, desempeñan un papel importante en los trastornos mentales. Las personas que portan ciertas NVC tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar esquizofrenia o autismo.
“En psiquiatría siempre tenemos el problema de que los trastornos se definen por síntomas que los pacientes experimentan o nos informan, o que observamos”, dijo el coautor Andreas Meyer-Lindenberg, MD, Ph.D., psiquiatra y director de la Instituto Central de Salud Mental en Mannheim, Alemania, afiliado a la Universidad de Heidelberg.
Este estudio, sin embargo, analiza los fundamentos biológicos de las personas que están en riesgo de padecer estos trastornos, dijo.
Para el estudio, los investigadores examinaron una base de datos genealógica de más de 100.000 islandeses, centrándose en 26 variantes genéticas que se ha demostrado que aumentan el riesgo de esquizofrenia o autismo. En general, 1.178 personas (1,16 por ciento) de la muestra portaban una o más de estas CNV.
Luego, el equipo de investigación reclutó a portadores de entre 18 y 65 años que nunca habían sido diagnosticados con un trastorno neuropsiquiátrico. Estos participantes y varios grupos de control se sometieron a varias pruebas neuropsiquiátricas y cognitivas, así como a imágenes por resonancia magnética (IRM) para observar las diferencias estructurales del cerebro.
Aquellos que portaban las variantes se desempeñaron peor que los controles en las pruebas cognitivas y las medidas del funcionamiento diario general, y eran más propensos a tener antecedentes de problemas de aprendizaje.
Por ejemplo, los portadores de una NVC en particular, una deleción en una región específica del cromosoma 15, tienden a tener antecedentes de dislexia y dificultad con los números. La resonancia magnética reveló que la misma deleción altera la estructura del cerebro de una manera que también se observa en personas con etapas tempranas de psicosis y en personas con dislexia.
"Ahora queremos ver si podemos encontrar mutaciones en el genoma que afecten el desempeño de las personas en los exámenes escolares, cómo avanzan las personas en el sistema educativo y cómo les va socioeconómicamente", dijo el coautor Kári Stefánsson, Ph. D., director ejecutivo y cofundador de deCODE Genetics, una empresa de biotecnología con sede en Reykjavik. "Vamos a sacar esto del ámbito de las pruebas artificiales al mundo real".
Fuente: Nature
