Las complicaciones del nacimiento influyen en la esquizofrenia entre algunos genotipos

Una nueva investigación descubre que el bajo peso al nacer y el parto prematuro parecen aumentar el riesgo de esquizofrenia entre las personas con una condición genética específica.

Investigadores del Centro de Adicciones y Salud Mental (CAMH) descubrieron que la condición genética llamada síndrome de deleción 22q11.2 aumenta el riesgo de esquizofrenia cuando ocurren las condiciones de nacimiento.

La investigación, publicada en Genética en Medicina, es "... parte de los esfuerzos en curso entre los investigadores de la esquizofrenia para predecir y prevenir enfermedades en las etapas más tempranas posibles", dice la autora principal, la Dra. Anne Bassett.

“El bajo peso al nacer y el parto prematuro se han propuesto como factores de riesgo en la esquizofrenia en general, pero estudios anteriores no han mostrado un gran efecto sobre el riesgo”, dice el Dr. Bassett, quien también es el Director del Programa de Investigación de Genética Clínica en CAMH.

"Hemos centrado nuestra lente en estos riesgos en una población pequeña con un subtipo genético específico de esquizofrenia, donde la conexión entre los factores de nacimiento y el riesgo de desarrollar esquizofrenia es notablemente más fuerte".

Se sabe que el riesgo de esquizofrenia es alto en personas con síndrome de deleción 22q11.2, ya que aproximadamente uno de cada cuatro desarrolla esquizofrenia. Este estudio encontró que el riesgo era aún mayor, casi uno de cada dos, entre los que nacieron con bajo peso al nacer o prematuramente, según las medidas estándar.

El síndrome es causado por una pequeña deleción en el cromosoma 22. Puede provocar anomalías cardíacas o del paladar, retrasos en el desarrollo y otros problemas de salud física y, en uno de cada cuatro casos, un diagnóstico de esquizofrenia al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta.

La investigación, dirigida por la estudiante de medicina y primera autora Lily Van, incluyó a 123 adultos con síndrome de deleción 22q11.2. Después de completar las pruebas genéticas para confirmar esta eliminación, los investigadores realizaron una revisión exhaustiva de los registros médicos de los participantes para capturar detalles sobre el peso al nacer y la prematuridad y durante el desarrollo. Los psiquiatras del equipo de estudio también evaluaron a todos los participantes para detectar la presencia de enfermedades psiquiátricas importantes, incluida la esquizofrenia.

En total, 51 pacientes fueron diagnosticados con esquizofrenia o trastorno esquizoafectivo. El riesgo de desarrollar esquizofrenia, basado en factores de nacimiento, se comparó con aquellos que no tenían esquizofrenia.

Además, los investigadores descartaron otros factores, además de la deleción genética en el bebé, que podrían conducir a la prematuridad o al bajo peso al nacer, como hipertensión arterial, diabetes gestacional, tabaquismo y consumo de sustancias.

“Los resultados deben replicarse, pero tienen importantes implicaciones clínicas”, dice el Dr. Bassett.

Por ejemplo, ahora existen pruebas prenatales que pueden indicar la posibilidad de una deleción 22q11.2 ya en el primer trimestre del embarazo. Si bien tal detección requiere una confirmación adicional a través de pruebas adicionales, plantea la idea de intervenir, en los casos en que existe la deleción, durante el embarazo o inmediatamente después del nacimiento.

"La pregunta general es si existe una manera de apoyar el desarrollo del cerebro fetal para mejorar los resultados y reducir el riesgo de esquizofrenia", dice el Dr. Bassett.

Fuente: Centro de Adicciones y Salud Mental