Los genes alteran las conexiones cerebrales en un trastorno del comportamiento poco común

Los investigadores del gobierno han descubierto que una anomalía del comportamiento poco común está relacionada con una disfunción neuronal profunda en el centro frontal del cerebro.

Los científicos de los Institutos Nacionales de Salud utilizaron tres tipos diferentes de imágenes cerebrales para localizar la región específica del cerebro asociada con un perfil de personalidad marcado por un comportamiento excesivamente gregario pero ansioso.

Este raro trastorno genético, llamado síndrome de Williams, se caracteriza por anomalías en la región del cerebro llamada ínsula. Los investigadores encontraron que cuanto más un individuo con síndrome de Williams mostraba estos rasgos de personalidad / temperamento, más anormalidades había en esta área particular del cerebro.

"Las exploraciones de la composición, el cableado y la actividad de los tejidos del cerebro produjeron pruebas convergentes de anomalías causadas genéticamente en la estructura y función de la parte frontal de la ínsula y en su conectividad con otras áreas del cerebro en el circuito", explicó Karen Berman, M.D.

Berman, los Dres. Mbemda Jabbi, Shane Kippenham y sus colegas informan en línea sobre su estudio de imágenes sobre el síndrome de Williams en la revista. procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias.

"Esta línea de investigación ofrece información sobre cómo los genes ayudan a dar forma a los circuitos cerebrales que regulan los comportamientos complejos, como la forma en que una persona responde a los demás, y por lo tanto es prometedora para desentrañar los mecanismos cerebrales en otros trastornos del comportamiento social", dijo el Instituto Nacional de Director de Salud Mental (NIMH) Thomas R. Insel, MD

El síndrome de Williams es causado por la deleción de unos 28 genes, muchos de ellos involucrados en el desarrollo y el comportamiento del cerebro, en una sección particular del cromosoma 7. Entre los déficits característicos del síndrome se encuentran la falta de capacidad visual-espacial, como la que se requiere para ensamblar un rompecabezas, y una tendencia a ser demasiado amigable con la gente, mientras que está demasiado ansioso por asuntos no sociales, como arañas o alturas.

Muchas personas con el trastorno también tienen problemas mentales y discapacidades del aprendizaje, pero algunas tienen un coeficiente intelectual normal.

Las imágenes han ayudado a los investigadores a determinar que las fibras de comunicaciones neuronales de larga distancia aparentemente toman un camino equivocado durante el desarrollo temprano. Los tractos neuronales anormales pueden observarse con imágenes cerebrales y correlacionarse con presentaciones conductuales.

La evidencia sugiere que los genes influyen en nuestro temperamento y el desarrollo de trastornos mentales a través de efectos en los circuitos cerebrales que regulan la conducta. Dado que la base genética del síndrome de Williams es bien conocida, se brindó a los investigadores una oportunidad única de explorar la relación con la neuroimagen.

Aunque la ínsula no se había estudiado previamente con tanto detalle en el trastorno, se sabía que estaba relacionada con los circuitos cerebrales y ciertos comportamientos, como la empatía, que también es muy prominente en el trastorno.

Berman y sus colegas plantearon la hipótesis de que la anatomía, la función y la conectividad de la ínsula predecirían las puntuaciones de los pacientes para los rasgos asociados al síndrome de Williams en las escalas de valoración de la personalidad. En el estudio participaron catorce participantes con síndrome de Williams intelectualmente normales y 23 controles sanos.

Las imágenes por resonancia magnética (IRM) revelaron que los pacientes tenían una disminución de la materia gris, el tejido en funcionamiento del cerebro, en la parte frontal inferior de la ínsula, que integra el estado de ánimo y el pensamiento. Por el contrario, habían aumentado la materia gris en la parte frontal superior de la ínsula, lo que se ha relacionado con procesos socioemocionales.

Las imágenes del tensor de difusión, que al detectar el flujo de agua en las fibras nerviosas pueden identificar y medir las conexiones entre las áreas del cerebro, mostraron una reducción de la materia blanca (el cableado de larga distancia del cerebro) entre los centros de pensamiento y emoción.

Se obtuvieron imágenes cerebrales complementarias mediante tomografía por emisión de positrones (PET) para rastrear agua marcada radiactivamente con el fin de medir el flujo sanguíneo cerebral. Esta modalidad expuso aberraciones de actividad compatibles con las anomalías de la resonancia magnética.

Los escáneres PET también revelaron un acoplamiento funcional alterado entre el frente de la ínsula y las estructuras clave involucradas en el procesamiento del pensamiento, el estado de ánimo y el miedo. Estas anomalías estructurales y funcionales en la parte frontal de la ínsula se correlacionaron con el perfil de personalidad del síndrome de Williams.

“Nuestros hallazgos ilustran cómo los sistemas cerebrales traducen la vulnerabilidad genética en rasgos de comportamiento”, explicó Berman.

Fuente: NIH / Instituto Nacional de Salud Mental

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