Cuatro genes relacionados con el TOC

El mes pasado (octubre de 2017), un equipo de investigadores del Broad Institute publicó un estudio enComunicación de la naturaleza que verdaderamente profundiza en la biología del trastorno obsesivo compulsivo. Utilizaron una comparación de múltiples especies entre perros, ratones y humanos que padecen trastornos de conducta compulsiva y, al hacerlo, pudieron identificar nuevos genes y vías biológicas asociadas con el TOC. Los genes en cuestión están involucrados en el mantenimiento de la sinapsis y la señalización de neurotransmisores, lo que sugiere posibles mecanismos que actúan en el trastorno.

Hyun Ji Noh, un asociado postdoctoral que dirigió el estudio, dice:

“Buscábamos formas de aprovechar la información de otras especies para informar y enfocar el estudio en humanos. Cada especie adicional que analizamos nos dio más información sobre los posibles factores en el cerebro que contribuyen al TOC ".

Usando asociaciones genéticas observadas en estudios previos de TOC en humanos, comportamiento compulsivo en ratones y perros con trastorno compulsivo canino, el equipo de Noh compiló una serie de aproximadamente 600 genes que parecían tener algún tipo de conexión con el TOC. Las personas con TOC a menudo no pueden dejar de realizar compulsiones, como revisar cerraduras, limpiar o buscar tranquilidad. En animales como los perros, las compulsiones pueden implicar perseguir sus colas o sombras durante horas seguidas, o no poder dejar de masticarse.

Luego diseñaron paneles de secuenciación dirigida para estos genes y los examinaron en más de 1.300 casos y 1.600 controles. Su arduo trabajo valió la pena y los científicos pudieron identificar cuatro genes expresados ​​en el cerebro que parecen estar involucrados en el TOC en humanos. Los genes -NRXN1, HTR2A, CTTNBP2y REEP3, - tenía variantes en el ADN regulador o codificador de proteínas asociadas significativamente con el TOC humano. Según los investigadores, esas asociaciones podrían proporcionar pistas potenciales en términos de opciones de tratamiento para el TOC, especialmente porque los mecanismos detrás de la condición hasta ahora han sido esquivos. Estas variantes genéticas interrumpen el desarrollo de la sinapsis y también interfieren con las vías neurales en un área del cerebro conocida como bucle corticoestriatal, que afecta a la serotonina y al glutamato, dos términos que son familiares para muchos con TOC.

La ciencia se vuelve más complicada y, si está interesado, puede leer más detalles aquí. Pero realmente, ¿qué significa esto realmente para las personas con TOC?

Bueno, cuanto más sepamos sobre el TOC, más cerca estaremos de diagnosticarlo antes y de desarrollar nuevas opciones de tratamiento. Si bien no todas las personas con mutaciones en estos genes desarrollarán TOC, los investigadores creen que es más probable que desarrolle TOC si tiene estas variaciones genéticas.

Y así prosigue la apasionante investigación sobre los misterios del TOC y se avanza, aunque lentamente. Siempre me resulta alentador saber que hay tantas personas dedicadas a comprender este complejo trastorno y a trabajar duro para ayudar a los que sufren. No solo los científicos de investigación, sino también todos los profesionales de la salud dedicados que ayudan a las personas con TOC a recuperar sus vidas a través de la terapia de prevención de exposición y respuesta (ERP).