La creatina retrasa la aparición de los síntomas de la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario que causa movimientos incontrolados, deterioro cognitivo y problemas psiquiátricos. Los síntomas suelen comenzar a mediados de la edad adulta.
El estudio fue único en el sentido de que permitió a los participantes, todos los cuales tenían un riesgo genético de padecer el trastorno, tener la opción de inscribirse sin averiguar si portaban la mutación que causa la EH.
“Más del 90 por ciento de las personas en los Estados Unidos que saben que están en riesgo de EH debido a sus antecedentes familiares se han abstenido de realizar pruebas genéticas, a menudo porque temen ser discriminadas o no quieren enfrentar el estrés y la ansiedad de saber que lo están destinado a desarrollar una enfermedad tan devastadora ”, dijo la autora principal, la Dra. H. Diana Rosas del Instituto MassGeneral de Enfermedades Neurodegenerativas (MGH-MIND).
“A muchas de estas personas todavía les gustaría ayudar a encontrar tratamientos, y este diseño de prueba les permite participar respetando su autonomía, su derecho a no conocer su información genética personal”.
Conocida por su capacidad para ayudar a mantener la energía celular, la creatina se está investigando como tratamiento para una variedad de afecciones neurológicas, incluida la enfermedad de Parkinson, la esclerosis lateral amiotrófica y la lesión de la médula espinal.
El estudio involucró a 64 participantes adultos, 19 que ya sabían que eran portadores del gen mutado y 45 que tenían un 50 por ciento de riesgo de haber heredado la mutación. Los pacientes se sometieron a pruebas genéticas, pero los resultados solo se revelaron al estadístico del estudio y no al personal ni a los participantes.
Los hallazgos confirmaron el estado de aquellos que habían sido evaluados previamente y revelaron 26 portadores presintomáticos adicionales de la mutación.
En sujetos que portaban la mutación de la EH, las imágenes por resonancia magnética tomadas al comienzo del ensayo revelaron una atrofia significativa en regiones de la corteza cerebral y los ganglios basales (áreas del cerebro que se sabe que están afectadas por la enfermedad).
Sin embargo, las resonancias magnéticas tomadas seis meses después mostraron una tasa de atrofia más lenta en los participantes que tomaban creatina en comparación con los que tomaban placebo. Además, la tasa de atrofia cerebral también se había reducido en los participantes presintomáticos que comenzaron a tomar creatina después de seis meses con placebo.
“Los resultados de este ensayo sugieren que la prevención o el retraso de los síntomas de la EH es factible, que las personas en riesgo pueden participar en ensayos clínicos, incluso si no quieren conocer su estado genético, y que se pueden desarrollar biomarcadores útiles para ayudar evaluar los beneficios terapéuticos ”, dice el autor principal Steven Hersch de MGH-MIND.
"Además, creemos que el diseño de nuestro estudio sienta un precedente importante para otras enfermedades genéticas y ayudará a informar las discusiones sobre cómo la investigación clínica puede coexistir con preocupaciones profundas sobre la privacidad genética y la autonomía del paciente".
El estudio fue publicado en la revista Neurología.
Fuente: Universidad de Harvard
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