El descubrimiento de una nueva enfermedad puede ser una señal de esperanza para los pacientes con enfermedades del envejecimiento cerebral

Los científicos de la Universidad de Sussex en Inglaterra han descubierto una nueva enfermedad genética que resulta en neurodegeneración: el deterioro progresivo o la muerte de las células cerebrales. Los investigadores creen que el descubrimiento de esta nueva enfermedad podría ayudar a aumentar nuestra comprensión de otras enfermedades neurodegenerativas raras y también ayudar a desarrollar tratamientos más específicos para las afecciones neurodegenerativas y del envejecimiento cerebral más comunes, como el Alzheimer, Huntington y Parkinson.

Las enfermedades neurodegenerativas ocurren cuando las células nerviosas del cerebro o del sistema nervioso periférico se degradan lentamente y finalmente mueren. En este momento, los tratamientos pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas físicos y mentales, pero aún no existe una cura o una forma de retrasar la progresión de la enfermedad.

La nueva enfermedad, llamada ataxia, apraxia oculomotora tipo XRCC1, es causada por una mutación genética que interrumpe la reparación del ADN. Investigadores del Centro de Estabilidad y Daño del Genoma de la Universidad de Sussex (GDSC) descubrieron que cuando se dañan cadenas simples de ADN, una mutación genética en un gen llamado XRCC1 hace que una enzima reparadora de ADN vital en nuestros cuerpos se sobreactive.

Los científicos descubrieron que en esta nueva enfermedad, esta enzima clave esencialmente se acelera, provocando la muerte de las células cerebrales.

Las roturas de una sola hebra son uno de los tipos más comunes de daños en el ADN, y los investigadores creen que es posible que el descubrimiento de esta nueva enfermedad genética sea importante para los científicos que investigan otras enfermedades raras relacionadas con la reparación del ADN.

Los investigadores también creen que los hallazgos eventualmente podrían resultar significativos para el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas y del envejecimiento cerebral más comunes, como el Alzheimer, Huntington y Parkinson.

Las enfermedades neurodegenerativas afectan a millones de personas en todo el mundo, siendo la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson los tipos más comunes.

“Descubrir esta nueva enfermedad y su causa es un gran paso hacia el desarrollo de terapias basadas en medicamentos para otras enfermedades neurodegenerativas raras”, dijo el líder del estudio, el profesor Keith Caldecott. “Los medicamentos que se dirigen a esta enzima reparadora de ADN clave de la manera correcta, podrían resultar vitales para tratar a las personas que padecen enfermedades causadas por la sobreactivación de esta proteína; ahora es crucial determinar qué enfermedades son.

"Es necesario realizar más investigaciones, pero también es posible que la causa de esta afección recién descubierta pueda contribuir a la muerte de las células nerviosas en personas que padecen enfermedades como Alzheimer, Huntington y Parkinson".

Los hallazgos se publican en la revista Naturaleza.

Fuente: Universidad de Sussex