El TDAH y el autismo comparten cambios en los mismos genes

El autismo y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) comparten cambios en los mismos genes, según investigadores de iPSYCH, el proyecto de investigación en psiquiatría más grande de Dinamarca.

En Dinamarca, aproximadamente el uno por ciento de los escolares tiene autismo y del dos al tres por ciento son diagnosticados con TDAH. El autismo y el TDAH pueden compartir ciertos síntomas comunes. Por ejemplo, los niños con cualquier trastorno pueden demostrar comportamientos violentos o agresivos, ser impulsivos y tener problemas en la escuela y con las relaciones sociales.

El nuevo estudio, publicado en la revista Neurociencia de la naturaleza, revela que las similitudes entre los dos diagnósticos pueden estar vinculadas a cambios en los mismos genes. El estudio es el más grande hasta la fecha de mutaciones raras en el genoma de personas con TDAH y autismo.

Los investigadores analizaron los genes de aproximadamente 8,000 personas con autismo y / o TDAH, y 5,000 personas sin ninguno de los dos trastornos, todos de Dinamarca. El estudio también incorporó datos adicionales de aproximadamente 45.000 sujetos de control internacional que no tenían ningún trastorno psiquiátrico.

"El mismo hecho de que las mutaciones se encuentren en la misma medida y en los mismos genes en niños con autismo y en niños con TDAH, apunta a que están involucrados los mismos mecanismos biológicos", dijo el Dr. Anders Børglum, profesor de la Universidad de Aarhus, investigador principal en iPSYCH y uno de los principales investigadores detrás del estudio. El estudio se llevó a cabo en colaboración con el Broad Institute y Harvard.

"Esta es la primera vez que el genoma ha sido mapeado de manera tan completa tanto para el TDAH como para el autismo, y el descubrimiento de que los niños con TDAH tienen la misma cantidad de mutaciones genéticas nocivas en su ADN que los niños con autismo es sorprendente y bastante sorprendente". Dijo Børglum.

Los hallazgos apuntan directamente hacia qué mecanismos biológicos causales son compartidos por el TDAH y el autismo.

“En el estudio, el gen que se ve afectado con mayor frecuencia por mutaciones en personas con TDAH o autismo es el llamado gen MAP1A. El gen está involucrado en la formación de la estructura física de las células nerviosas, su "esqueleto" interno, por así decirlo, y es importante para el desarrollo del cerebro ", dijo Børglum.

Esta es la primera vez que este gen se ha relacionado con el desarrollo de TDAH y autismo, y las mutaciones encontradas por los investigadores dan un riesgo significativamente mayor de desarrollar autismo y / o TDAH.

“Descubrimos una mayor carga de mutaciones que destruyen o afectan gravemente el gen MAP1A en aquellos con TDAH y autismo, mientras que muy pocos de los sujetos de control tenían tales cambios en el gen”, dijo Børglum.

Esto significa que el riesgo de TDAH y autismo aumenta en más de 15 veces para las personas que portan dicha mutación.

"El estudio muestra que muchos más genes para el TDAH y el autismo pueden identificarse directamente estudiando a más personas de una manera similar con una secuenciación extensa del ADN, proporcionando así una imagen más completa de los mecanismos causales biológicos y los posibles enfoques del tratamiento médico", dijo Børglum. .

Fuente: Universidad de Aarhus

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