Cambios genéticos raros relacionados con la esquizofrenia
Muchas de estas mismas lesiones genéticas se habían relacionado previamente con el trastorno del espectro autista (TEA). El hallazgo proporciona más evidencia de que múltiples cambios genéticos raros pueden contribuir a la esquizofrenia y otros trastornos cerebrales.
Este descubrimiento también sugiere que las pruebas clínicas de ADN (microarrays de genoma completo) pueden ser útiles para desmitificar la esquizofrenia, una de las enfermedades humanas más complejas y estigmatizadas.
En el nuevo estudio, los científicos analizaron el ADN de 459 adultos canadienses con esquizofrenia para identificar cualquier cambio genético raro de posible importancia clínica.
"Encontramos una cantidad significativa de grandes cambios raros en la estructura cromosómica que luego informamos a los pacientes y sus familias", dijo Anne Bassett, MD, directora del Programa de Investigación en Genética Clínica de CAMH y Cátedra de Investigación de Canadá en Genética y Trastornos Genómicos de la Esquizofrenia en la Universidad de Toronto.
"En total, esperamos que hasta un ocho por ciento de la esquizofrenia pueda ser causada en parte por tales cambios genéticos; esto se traduce en aproximadamente una de cada 13 personas con la enfermedad". Estos incluyen varios descubrimientos nuevos para la esquizofrenia, incluidas lesiones en el cromosoma 2.
Los investigadores también desarrollaron un enfoque sistemático para ayudar en el descubrimiento y análisis de nuevos cambios genéticos raros más pequeños relacionados con la esquizofrenia, lo que proporciona docenas de nuevas pistas para los científicos que estudian la enfermedad.
"Pudimos identificar cambios más pequeños en la estructura cromosómica que pueden desempeñar un papel importante en la esquizofrenia, y que a menudo involucran más de un gen en una sola persona con la enfermedad", agregó Bassett, que también es científico clínico en Campbell. Instituto de Investigación en Salud Mental de la Familia.
“En el futuro, podremos estudiar las vías comunes afectadas por estos diferentes cambios genéticos y examinar cómo afectan el desarrollo del cerebro; cuanto más sepamos de dónde proviene la enfermedad, más posibilidades habrá para el desarrollo de nuevos tratamientos. "
Varios de los genes y vías identificados en este estudio de la esquizofrenia también se han relacionado con el TEA. Esto incluye los grandes cambios raros en la estructura cromosómica de posible importancia clínica.
"Hemos visto el éxito que han tenido las pruebas clínicas de microarrays para dar sentido al TEA para las familias, y creemos que lo mismo podría ser cierto para la esquizofrenia", agregó el coautor Stephen Scherer, Ph.D., director de TCAG y la Universidad de McLaughlin Centre de Toronto.
El estudio se publica en la edición actual de Genética molecular humana.
Fuente: Genética molecular humana
