El TDAH y el autismo pueden compartir un vínculo genético

La investigación emergente ha descubierto nuevas influencias genéticas para el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Además, los genes parecen estar asociados con otras afecciones neuropsiquiátricas, incluido el trastorno del espectro autista (TEA).

El estudio de investigadores de la Universidad de Toronto se publica en la edición avanzada en línea de Ciencia Medicina Traslacional.

Los investigadores utilizaron microarrays (tecnología de chip de genes) para estudiar el ADN de 248 pacientes con TDAH no relacionados. Buscaron específicamente variantes del número de copias (CNV), que son inserciones o deleciones que afectan a los genes. Las NVC pueden heredarse o presentarse de forma espontánea.

En el estudio, los investigadores encontraron NVC espontáneas en tres de los 173 niños para los que se disponía de ADN de ambos padres. Se encontraron NVC heredadas en 19 de 248 pacientes.

Dentro del grupo de CNV heredadas, los investigadores encontraron algunos de los genes que se habían identificado previamente en otras afecciones neuropsiquiátricas, incluido el TEA.

Para explorar esta superposición, probaron un grupo diferente de CNV. Descubrieron que nueve de los 349 niños del estudio, todos los cuales habían sido diagnosticados previamente con TEA, portaban NVC que están relacionadas con el TDAH y otros trastornos.

Los hallazgos sugieren que algunas NVC, que desempeñan un papel fundamental en el TDAH, aumentan el riesgo de TDAH, TEA y otros trastornos neuropsiquiátricos.

La mayoría de las personas con TDAH también tienen al menos otra afección, como ansiedad, trastornos del estado de ánimo, de conducta o del lenguaje. Hasta el 75 por ciento de las personas con TEA también tienen déficit de atención o hiperactividad.

"Muchos de estos problemas asociados probablemente surgen del hecho de que comparten el riesgo genético de diferentes afecciones", dijo el neurocientífico y autor principal, el Dr. Russell Schachar.

Los resultados de la investigación podrían ser tranquilizadores para los médicos que pueden ver características de diferentes afecciones neuropsiquiátricas en sus pacientes, como problemas sociales similares al TEA en un niño con TDAH, pero les preocupa que estén sobreinterpretando estos rasgos.

"Esta investigación refuerza la noción de que su observación instintiva es correcta", dijo Schachar.

El hallazgo ayudará a los científicos a ampliar su enfoque de investigación para reconocer que los perfiles genéticos particulares pueden aplicarse a más de un trastorno clínico.

“Estos son probablemente factores genéticos que aumentan el riesgo de varios tipos de trastornos neuropsiquiátricos y nos plantea un gran desafío descubrir qué hace que un caso de TDAH sea un caso de TEA”, dijo Schachar.

"Hay muchas posibilidades diferentes para explicar por qué algunos riesgos comunes pueden manifestarse en diferentes tipos de trastornos", dijo, y agregó que si bien el nuevo estudio observó este fenómeno, se necesita más investigación para determinar la causa.

Fuente: Universidad de Toronto.

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