Hallazgo hormonal conduce a ensayos clínicos para la epilepsia solo en niñas

Un experto en genética, que trabaja con un equipo de investigación internacional, ha descubierto que las niñas con una forma rara de epilepsia sólo femenina tienen una deficiencia de una determinada hormona llamada alopregnanolona.

El descubrimiento ha llevado a ensayos de medicamentos largamente esperados para ver si una forma sintética de la hormona puede usarse como forma de tratamiento.

La afección, conocida como epilepsia femenina por Protocadherin 19 (PCDH19), hace que los pacientes experimenten convulsiones frecuentes en los primeros años de vida y casi siempre sufran alguna forma de disfunción cognitiva y autismo. Afecta entre 15.000 y 30.000 niñas en los EE. UU.

El investigador principal, el Dr. Jozef Gecz, director de neurogenética de la Universidad de Adelaide en Australia, ha trabajado con las familias de niñas con esta afección de todo el mundo y dice que si bien el trastorno afecta a todos de manera diferente, en la mayoría de los casos es muy debilitante. .

“Las niñas que nacen con esta mutación genética parecen perfectamente normales en los primeros meses de su vida, pero cuando llegan a los ocho meses de edad, comienzan a sufrir convulsiones debilitantes y frecuentes. Las niñas también suelen sufrir de discapacidad intelectual y autismo; es una enfermedad verdaderamente terrible que afecta a toda la familia ”, dijo Gecz.

“A través de nuestra investigación actual, encontramos que los pacientes tienen deficiencia de una hormona llamada alopregnanolona. Sabemos que las hormonas juegan un papel fundamental en esta afección porque las convulsiones a menudo se detienen una vez que las niñas alcanzan la pubertad; sin embargo, el autismo y la discapacidad intelectual persisten. Esperamos que cuanto más podamos retrasar la aparición de las convulsiones, menos se verá afectado por el autismo y la discapacidad intelectual el paciente ".

En 2008, Gecz fue un actor clave en la identificación del gen responsable y las mutaciones en este síndrome epiléptico solo femenino. Gecz dijo que este trastorno es único, ya que se presenta casi exclusivamente en niñas, mientras que los niños con mutaciones en el gen no se ven afectados.

“Descubrimos que esta condición es causada por una mutación hereditaria del gen de la protocadherina 19 (PCDH19), ubicado en el cromosoma X”, dijo.

Tanto hombres como mujeres pueden nacer con esta mutación, pero solo las niñas sufren los síntomas de la afección.

“Las niñas se ven afectadas porque tienen dos cromosomas X, uno sano y otro con la mutación PCDH19, lo que generalmente las protegería de una enfermedad transmitida por el cromosoma X, pero en este caso impulsa el trastorno”, dijo Gecz.

La compañía farmacéutica estadounidense Marinus Pharmaceuticals (NASDAQ: MRNS) ahora está reclutando niñas afectadas como parte del primer ensayo clínico del mundo para probar la terapia.

Los hallazgos se publican en la revista Genética molecular humana.

Fuente: Universidad de Adelaida