¿Qué causa la esquizofrenia? Quizás variantes genéticas raras
los New York Times hoy tenía una gran pieza fundamentada sobre el estado de nuestro conocimiento sobre la esquizofrenia, un trastorno mental relativamente poco común (que recibe mucha más atención debido a su gravedad, no a su prevalencia). La realidad es que después de cientos de estudios de investigación sobre la biología y la genética de la esquizofrenia, todos los signos apuntan al hecho de que la esquizofrenia puede ser causada por miles de variantes genéticas raras. En otras palabras, si tiene una de estas variantes genéticas poco comunes, correrá un mayor riesgo de padecer el trastorno.
Por supuesto, el problema con esto es que solo hay formas limitadas en las que la industria farmacéutica puede ayudar si este es el caso (a pesar de una de las citas de los investigadores en el artículo). De hecho, si el trastorno es causado por miles de variantes genéticas diferentes, puede haber algunos desafíos reales en el desarrollo de tratamientos basados en este conocimiento. En comparación, los tratamientos farmacéuticos actuales podrían verse como los medicamentos de venta libre que puede tomar para tratar un resfriado; ayudan con los síntomas, pero hacen poco por la enfermedad subyacente (¡que aún no podemos tratar!).
La frustración entre los investigadores de la esquizofrenia se ha ido acumulando durante décadas:
La búsqueda de variantes comunes en la esquizofrenia, sin embargo, no ha tenido mucho éxito hasta ahora, aunque no es por falta de intento. Se han realizado más de mil estudios, implicando 3.608 variantes genéticas. Pero cuando se reúnen todos los datos, solo 24 de ellos resultan ser estadísticamente significativos, según un análisis de la edición de julio de Nature Genetics realizado por un grupo dirigido por el Dr. Lars Bertram del Hospital General de Massachusetts.
La buena noticia es que la buena biología humana natural hace un trabajo bastante confiable al eliminar estas variantes genéticas. Parece que no los alcanza a todos.
El nuevo enfoque en mutaciones raras sugiere que la selección natural es muy eficaz para eliminar de la población los genes que causan la esquizofrenia. A pesar de la selección contra la enfermedad, según esta nueva idea, la esquizofrenia sigue apareciendo porque está impulsada por una serie de nuevas mutaciones que ocurren todo el tiempo en la población.
La última investigación que confirma esta tendencia de investigación se publicó hoy en Naturaleza. Significa que las causas específicas de la esquizofrenia seguirán siendo una cuestión difícil de alcanzar durante los próximos años.
