Las pruebas genéticas son en gran parte estafas

La primera ola de empresas está llegando a la escena para vender pruebas genéticas que pretenden ayudar a las personas a ver si tienen genes asociados con posibles incidencias más altas de una enfermedad o afección en particular. ¿Suena un poco sospechoso? Bueno, dada la complejidad de la genómica actual, lo es.

Una de las primeras de estas pruebas es un chupetón de 399 dólares diseñado por el investigador en genética John Kelsoe para detectar mutaciones genéticas que a veces se encuentran en el trastorno bipolar (también conocido como depresión maníaca). Kelsoe es un reconocido investigador en el área de la genética psiquiátrica. ¿Su razón de ser?

"El objetivo de esto es tratar de ayudar a los médicos a hacer un diagnóstico preciso más rápidamente para que el paciente pueda ser tratado de manera apropiada", dijo Kelsoe a Associated Press. "Cualquier cosa va a ayudar, incluso si solo ayuda un poco".

De Verdad? Dado que el mismo investigador sugiere “que el trastorno bipolar probablemente sea el resultado de una combinación de factores genéticos y experiencias de vida, y que la presencia de estas variaciones genéticas no significa en absoluto que alguien, de hecho, vaya a desarrollar la enfermedad. También admite que sus hallazgos sobre la base genética de la enfermedad están lejos de ser completos ”, según el artículo de Associated Press.

Bueno, por supuesto, las raíces del trastorno bipolar son complejas y aún no se comprenden bien. La presencia de las mutaciones solo significa que puede tener un mayor riesgo de padecer el trastorno, ya que puede tener un mayor riesgo de enfermedad cardíaca si tiene antecedentes familiares de enfermedad cardíaca.

Pero ya podemos determinar eso de forma mucho más económica, rápida y eficaz con una simple entrevista clínica. Toma aproximadamente una hora, y obtendrá un diagnóstico real bastante confiable de trastorno bipolar o no (por mucho menos de $ 399). Demonios, incluso puede utilizar este maravilloso artilugio de Internet para realizar hoy un cuestionario de detección gratuito en línea para el trastorno bipolar, que probablemente sea incluso más preciso que la prueba genética de Kelsoe.

Puedo darle resultados similares a la prueba genética haciéndole una pregunta: ¿Tiene antecedentes familiares de trastorno bipolar? Si o no. Si respondió "Sí", tiene entre un 7% y un 25% más de riesgo de contraer el trastorno. Si respondió "No", es menos probable que padezca el trastorno.

La prueba genética funciona un poco mejor (un resultado “positivo” significa que puede tener hasta 2 o 3 veces más probabilidades de tener el trastorno). Las variaciones genéticas que busca la prueba son raras incluso entre las personas con trastorno bipolar, lo que significa que existe la posibilidad de un falso negativo: la prueba no encontró nada, pero aún podría tener trastorno bipolar.

Por tanto, no estamos realmente seguros de la necesidad de una prueba de este tipo, especialmente para un trastorno relativamente complejo como el trastorno bipolar. Y hasta que estemos mucho más avanzados en nuestra comprensión del papel de la genética en trastornos como el trastorno bipolar, consideramos todos estos tipos de estafas de pruebas genéticas: pruebas elaboradas envueltas en palabrerías científicas que brindan poca información procesable, o información que puede ya no se puede obtener más fácil y barato en otros lugares.