Autismo masculino vinculado al ADN
Una nueva investigación proporciona más pistas sobre por qué el trastorno del espectro autista (TEA) afecta cuatro veces más a los hombres que a las mujeres.
Los científicos de Addiction and Mental Health (CAMH) descubrieron que los hombres que portan alteraciones específicas del ADN en el único cromosoma X que portan tienen un alto riesgo de desarrollar TEA.
La investigación se publica en la revista Ciencia Medicina Traslacional.
El TEA es un trastorno neurológico que afecta el funcionamiento del cerebro, lo que resulta en desafíos con la comunicación y la interacción social, patrones inusuales de comportamiento y, a menudo, déficits intelectuales. El TEA afecta a uno de cada 120 niños y a uno de cada 70 niños.
Aunque aún no se conocen todas las causas de los TEA, las investigaciones apuntan cada vez más hacia factores genéticos. En los últimos años, se han identificado con éxito varios genes implicados en los TEA.
El equipo de investigación fue dirigido por el Dr. John B. Vincent y el Dr. Stephen Scherer. Los científicos analizaron las secuencias de genes de 2.000 personas con TEA, junto con otras con discapacidad intelectual, y compararon los resultados con miles de controles de población.
Descubrieron que alrededor del uno por ciento de los niños con TEA tenían mutaciones en el gen PTCHD1 en el cromosoma X. No se encontraron mutaciones similares en miles de controles masculinos. Además, las hermanas que portan la misma mutación aparentemente no se ven afectadas.
“Creemos que el gen PTCHD1 tiene un papel en una vía neurobiológica que entrega información a las células durante el desarrollo del cerebro; esta mutación específica puede interrumpir procesos cruciales de desarrollo, contribuyendo a la aparición del autismo”, dijo el Dr. Vincent.
"Nuestro descubrimiento facilitará la detección temprana, lo que, a su vez, aumentará la probabilidad de intervenciones exitosas".
“El sesgo de género masculino en el autismo nos ha intrigado durante años y ahora tenemos un indicador que comienza a explicar por qué puede ser así”, dice el Dr. Scherer.
“Los niños son niños porque heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Si al cromosoma X de un niño le falta el gen PTCHD1 u otras secuencias de ADN cercanas, correrá un alto riesgo de desarrollar TEA o discapacidad intelectual.
“Las niñas son diferentes en eso, incluso si les falta un gen PTCHD1, por naturaleza siempre portan un segundo cromosoma X, lo que las protege del TEA”, agrega Sherer. "Si bien estas mujeres están protegidas, el autismo podría aparecer en futuras generaciones de niños en sus familias".
Los investigadores esperan que una mayor investigación sobre el gen PTCHD1 también indique posibles vías para una nueva terapia.
Fuente: Centro de Adicciones y Salud Mental
