Gen relacionado con la identificación del comportamiento del autismo en un estudio con ratones
Los investigadores creen que el descubrimiento podría conducir al desarrollo de medicamentos para tratar la afección.
Investigaciones anteriores habían determinado que el gen es defectuoso en niños con autismo, pero no se conocía su efecto sobre las neuronas del cerebro.
Los nuevos estudios en ratones muestran que la acción anormal de solo este gen interrumpió el uso de energía en las neuronas. Los cambios dañinos se combinaron con un comportamiento repetitivo antisocial y prolongado, rasgos que se encuentran en el autismo.
La investigación se publica en la revista científica Más uno.
“Se ha demostrado que varios genes y factores ambientales están involucrados en el autismo, pero este estudio apunta a un mecanismo: cómo un defecto genético puede desencadenar este tipo de comportamiento neurológico”, dijo la autora principal del estudio, Cecilia Giulivi, Ph.D.
"Una vez que se comprende el mecanismo, se abre el camino para desarrollar medicamentos para tratar la afección", dijo.
El gen defectuoso parece interrumpir el uso de energía de las neuronas, dijo Giulivi, el proceso crítico que se basa en las fábricas de energía molecular de la célula llamadas mitocondrias.
En la investigación, se modificó un gen llamado pten en los ratones para que las neuronas carecieran de la cantidad normal de proteína pten. Los científicos detectaron mitocondrias defectuosas en los ratones tan pronto como 4 a 6 semanas después del nacimiento.
Entre las semanas 20 y 29, el daño del ADN en las mitocondrias y la alteración de su función habían aumentado de manera espectacular.
En este momento, los ratones comenzaron a evitar el contacto con sus compañeros de camada y a participar en un comportamiento repetitivo de acicalamiento. Los ratones sin el cambio de un solo gen no exhibieron ni el mal funcionamiento de las mitocondrias ni los problemas de comportamiento.
El comportamiento antisocial fue más pronunciado en los ratones a una edad comparable en los humanos a los primeros años de la adolescencia, un período en el que la esquizofrenia y otros trastornos del comportamiento se vuelven más evidentes, dijo Giulivi.
La investigación mostró que, cuando está defectuosa, la proteína de pten interactúa con la proteína de un segundo gen conocido como p53 para amortiguar la producción de energía en las neuronas.
La interacción causa un estrés severo que conduce a un aumento en los cambios dañinos del ADN mitocondrial y niveles anormales de producción de energía en el cerebelo y el hipocampo, regiones del cerebro críticas para el comportamiento social y la cognición.
Los investigadores informan que las mutaciones de pten se han relacionado anteriormente con la enfermedad de Alzheimer, así como con un espectro de trastornos del autismo.
La nueva investigación muestra que cuando la proteína pten era insuficiente, su interacción con p53 desencadenaba deficiencias y defectos en otras proteínas que también se han encontrado en pacientes con problemas de aprendizaje, incluido el autismo.
Fuente: Universidad de California - Davis Health System
