Explicación biológica de la disparidad de género en el autismo

Aunque los profesionales saben que los hombres tienen una mayor incidencia de trastornos del neurodesarrollo, como el trastorno del espectro autista (TEA), que las mujeres, las razones subyacentes no han sido claras. Un nuevo estudio proporciona una explicación para esta observación.

Denominado el "modelo protector femenino", los investigadores presentan evidencia convincente de que las mujeres requieren mutaciones genéticas más extremas que los hombres para empujarlas por encima del umbral de diagnóstico de los trastornos del desarrollo neurológico.

“El estudio, publicado en Revista estadounidense de genética humana, es el primer estudio que demuestra de manera convincente una diferencia a nivel molecular entre niños y niñas remitidos a la clínica por una discapacidad del desarrollo ”, dijo el autor del estudio Sébastien Jacquemont.

"El estudio sugiere que hay un nivel diferente de solidez en el desarrollo del cerebro, y las mujeres parecen tener una clara ventaja".

Se ha informado de un sesgo de género en la prevalencia de trastornos del neurodesarrollo para el TEA, la discapacidad intelectual y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad.

Algunos investigadores han sugerido que existe un sesgo social que aumenta la probabilidad de diagnóstico en los hombres, mientras que otros han propuesto que existen diferencias basadas en el sexo en la susceptibilidad genética.

Sin embargo, los estudios anteriores que investigaron las explicaciones biológicas del sesgo de género no han producido resultados concluyentes.

Para examinar esta pregunta, Jacquemont se asoció con Evan Eichler de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington para analizar muestras de ADN y conjuntos de datos de secuenciación de una cohorte que consta de casi 16.000 personas con trastornos del desarrollo neurológico y otra cohorte que consta de aproximadamente 800 familias afectadas por TEA.

Los investigadores analizaron tanto variantes de número de copias (CNV), variaciones individuales en el número de copias de un gen en particular, como variantes de un solo nucleótido (SNV), variaciones de la secuencia de ADN que afectan a un solo nucleótido.

Encontraron que las mujeres diagnosticadas con un trastorno del desarrollo neurológico o TEA tenían una mayor cantidad de NVC dañinas que los hombres diagnosticados con el mismo trastorno.

Además, las mujeres diagnosticadas con TEA tenían una mayor cantidad de SNV dañinas que los hombres con TEA.

Estos hallazgos sugieren que el cerebro femenino requiere alteraciones genéticas más extremas que el cerebro masculino para producir síntomas de TEA o trastornos del neurodesarrollo.

Los resultados también desvían el foco del cromosoma X para la base genética del sesgo de género, lo que sugiere que la diferencia de carga es a nivel genómico.

"En general, las mujeres funcionan mucho mejor que los hombres con una mutación similar que afecta el desarrollo del cerebro", dice Jacquemont.

"Nuestros hallazgos pueden conducir al desarrollo de enfoques más sensibles y específicos de género para la detección diagnóstica de trastornos del desarrollo neurológico".

Fuente: Cell Press

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