El X frágil provoca demasiado parloteo en las células cerebrales
Toda esta charla adicional hace que sea más difícil para las células cerebrales identificar y responder a las señales importantes. Esto conduce a problemas de atención, similares a los que se encuentran en el autismo. De hecho, el treinta por ciento de los pacientes con X frágil son autistas.
Los síntomas del X frágil incluyen retraso mental, hiperactividad, epilepsia, comportamiento impulsivo y retrasos en el habla y la marcha. El trastorno también afecta la anatomía, lo que lleva a cabezas inusualmente grandes, pies planos, tamaño corporal grande y rasgos faciales distintivos.
“No sabemos con precisión cómo se codifica la información en el cerebro, pero suponemos que algunas señales son importantes y otras son ruido”, dice el autor principal Vitaly Klyachko, PhD, profesor asistente de biología y fisiología celular.
"Nuestro modelo teórico sugiere que los cambios que detectamos pueden hacer que sea mucho más difícil para las células cerebrales distinguir las señales importantes del ruido".
El X frágil es causado por mutaciones en un gen llamado Fmr1. Este gen se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos copias de ese cromosoma, mientras que los hombres solo tienen una. Debido a esto, el síndrome de X frágil es más común en los hombres y los efectos en los hombres tienden a ser más graves.
Los científicos eliminaron el Fmr1 hace varios años en ratones para crear un modelo de X frágil. Sin este gen, los ratones mostraron déficits sociales y de comportamiento similares a los observados en X frágil humano.
Normalmente, las señales cerebrales viajan como oleadas de energía eléctrica. Estos aumentos solo duran pequeñas fracciones de segundo. Esta acción provoca una breve liberación de neurotransmisores en el pequeño espacio entre las células nerviosas.
“Los axones emiten mucho más neurotransmisor de lo que deberían, y creemos que esto confunde al sistema y sobrecarga los circuitos”, explica Klyachko. "También puede crear problemas en términos de que las células cerebrales consuman sus recursos mucho más rápido de lo que lo harían normalmente".
Cuando los investigadores inyectaron una copia sintética del gen (llamado FMRP) en las células cerebrales de los modelos de ratón, rápidamente restauró las sobrecargas eléctricas a una longitud normal.
Los investigadores continúan estudiando FMRP. Esperan aprender más sobre cómo se codifica y procesa la información a nivel de las células cerebrales individuales. Según los investigadores, comprender los efectos de esta señalización defectuosa será importante para desarrollar tratamientos exitosos para el X frágil y el autismo.
La investigación se publica en la revista Neurona.
Fuente: Facultad de Medicina de la Universidad de Washington
