Estudio muestra que el autismo comienza durante el embarazo
Los investigadores analizaron 25 genes en tejido cerebral post mortem de niños con y sin autismo. Estos incluyen genes que sirven como biomarcadores para tipos de células cerebrales en diferentes capas de la corteza, genes implicados en el autismo y varios genes de control.
Sus hallazgos se publican en la edición en línea de la Revista de Medicina de Nueva Inglaterra.
"Construir el cerebro de un bebé durante el embarazo implica la creación de una corteza que contiene seis capas", dijo Eric Courchesne, Ph.D., profesor de neurociencias y director del Centro de excelencia para el autismo de la Universidad de California en San Diego (UC San Diego).
"Descubrimos parches focales de desarrollo interrumpido de estas capas corticales en la mayoría de los niños con autismo".
Los hallazgos confirman la hipótesis de que para algunos niños con autismo, el cerebro a veces puede reconectar las conexiones y el niño puede mejorar sus habilidades, especialmente con una intervención terapéutica temprana.
Rich Stoner, Ph.D., del Centro de Excelencia para el Autismo de UC San Diego, creó un modelo tridimensional único que visualizaba las ubicaciones del cerebro donde los parches de la corteza no habían podido desarrollar el patrón normal de capas de células.
“El hallazgo más sorprendente fue la patología del desarrollo temprano similar en casi todos los cerebros autistas, especialmente dada la diversidad de síntomas en pacientes con autismo, así como la genética extremadamente compleja detrás del trastorno”, dijo Ed S. Lein, Ph. RE.
Durante el desarrollo temprano del cerebro, cada capa cortical desarrolla sus propios tipos específicos de células cerebrales, cada una con patrones específicos de conectividad cerebral que desempeñan funciones únicas e importantes en el procesamiento de la información.
A medida que una célula del cerebro se convierte en un tipo específico en una capa específica con conexiones específicas, adquiere una firma genética distinta o "marcador" que se puede observar.
El estudio encontró que en los cerebros de los niños con autismo, los marcadores genéticos clave estaban ausentes en las células cerebrales en múltiples capas.
"Este defecto", dijo Courchesne, "indica que el paso crucial del desarrollo inicial de crear seis capas distintas con tipos específicos de células cerebrales, algo que comienza en la vida prenatal, se ha interrumpido".
"De igual importancia", dijeron los científicos, "estos defectos del desarrollo temprano estaban presentes en parches focales de la corteza, lo que sugiere que el defecto no es uniforme en toda la corteza".
Las regiones del cerebro más afectadas por parches focales de marcadores genéticos ausentes fueron la corteza frontal y temporal, lo que posiblemente aclare por qué los diferentes sistemas funcionales se ven afectados en los individuos con el trastorno.
La corteza frontal está asociada con una función cerebral de orden superior, como la comunicación compleja y la comprensión de las señales sociales. La corteza temporal está asociada con el lenguaje.
Las alteraciones de las capas corticales frontales y temporales observadas en el estudio pueden ser la base de los síntomas que se muestran con mayor frecuencia en los trastornos del espectro autista. La corteza visual, un área del cerebro asociada con la percepción que tiende a no verse en el autismo, no mostró anomalías.
“El hecho de que pudimos encontrar estos parches es notable, dado que la corteza es aproximadamente del tamaño de la superficie de una pelota de baloncesto, y solo examinamos trozos de tejido del tamaño de un borrador de lápiz”, dijo Lein.
"Esto sugiere que estas anomalías son bastante generalizadas en la superficie de la corteza".
Investigar los orígenes del autismo es un desafío porque generalmente se basa en el estudio del cerebro de los adultos y en el intento de extrapolar hacia atrás.
"En este caso", dijo Lein, "pudimos estudiar casos autistas y de control a una edad temprana, lo que nos dio una visión única de cómo se presenta el autismo en el cerebro en desarrollo".
“El hallazgo de que estos defectos ocurren en parches en lugar de en la totalidad de la corteza da esperanza, así como información sobre la naturaleza del autismo”, agregó Courchesne.
Según los científicos, estos defectos irregulares, a diferencia de la patología cortical uniforme, pueden ayudar a explicar por qué muchos niños pequeños con autismo muestran una mejoría clínica con el tratamiento temprano y con el tiempo.
Los hallazgos apoyan la idea de que en los niños con autismo, el cerebro a veces puede reconectar las conexiones para evitar defectos focales tempranos, lo que aumenta la esperanza de que la comprensión de estos parches pueda eventualmente abrir nuevas vías para explorar cómo se produce esa mejora.
Fuente: Universidad de California, San Diego
