La mayoría de la gente quiere conocer los secretos de su genética
Si un investigador que utiliza sus datos genéticos se topa con un indicador de que está en riesgo de contraer una enfermedad grave prevenible o tratable, ¿le gustaría saberlo? Si es así, estás en buena compañía. Una nueva encuesta muestra que al 98 por ciento de las personas les gustaría estar informadas sobre su amenaza de enfermedad en este escenario.
El estudio de casi 7000 personas, que se produce después del anuncio de que Genomics England secuenciará 100.000 genomas para 2017, inicia una conversación relevante y continua sobre cómo se utilizan nuestros datos genómicos.
"El advenimiento de la secuenciación genética rápida y eficiente ha transformado la investigación médica durante la última década y está destinado a revolucionar la atención clínica en el futuro", dice la Dra. Anna Middleton, primera autora del Wellcome Trust Sanger Institute.
“La política en torno al uso de datos genéticos en la investigación y los entornos clínicos debe estar dirigida por los puntos de vista y las experiencias del público, los pacientes, los médicos, las profesiones de la salud genética y los investigadores genómicos. Este estudio representa un primer paso para informar a las personas sobre los problemas y recopilar sus respuestas ".
Los hallazgos se extrajeron de 75 países de todo el mundo. La mayoría de los participantes deseaba recibir información sobre afecciones graves, incluso si el riesgo de desarrollar la afección era tan bajo como el uno por ciento. Sin embargo, menos personas estaban interesadas en recibir resultados para afecciones menos graves.
"Cuando les preguntamos a los pacientes y sus familias cuánto querían saber acerca de su información genética, su reacción inmediata fue que cualquier información que los investigadores o los médicos descubrieron, ellos también querían saber", dice Alastair Kent OBE, director de Genetic Alliance UK, un caridad que trabaja para mejorar la vida de las personas afectadas por trastornos genéticos.
“Pero no puede haber una talla única para todos. Necesitamos asegurarnos de que haya suficiente información y apoyo disponible para permitir que las personas tomen una decisión informada sobre lo que es correcto para su situación. Necesitamos recordar que esta información pertenece al individuo y que deberían poder decidir por sí mismos lo que hacen y no averiguan sobre su salud, lo que significa que tenemos que empezar a pensar en cómo se puede reconocer esto ".
De los grupos de interés encuestados, los profesionales de la salud genética tenían cinco veces más probabilidades que otros grupos de pensar que los hallazgos incidentales (resultados que no son el foco principal de un estudio pero que pueden tener importancia clínica) no deben compartirse. Tanto los profesionales de la salud genética como los investigadores genómicos eran más propensos a pensar que la información sobre la ascendencia no debería compartirse.
"Los profesionales de la salud genética son muy conscientes de los desafíos que plantea interpretar la información genética con precisión y comunicar los resultados a los pacientes", dice la Dra. Helen Firth, autora del Departamento de Genética Clínica del Hospital Addenbrooke.
“Todavía hay muchas incógnitas; Tener indicadores clave de una enfermedad en su código genético puede no significar necesariamente que desarrollará esa enfermedad. Mucha de la información contenida en nuestros códigos genéticos personales es actualmente ininterpretable y de significado clínico incierto.
“Se necesitarán muchos años de investigación antes de que sepamos cómo utilizar gran parte de estos datos para obtener beneficios clínicos. A medida que se adquiere este conocimiento, nuestra encuesta ayudará a los investigadores y los responsables de las políticas de salud a planificar en consecuencia ".
Fuente: Wellcome Trust Sanger Institute
