Investigación genética sobre los avances del autismo
Los hallazgos pueden explicar las similitudes en los síntomas conductuales de diferentes autistas, y también el amplio espectro de comportamientos observados en diferentes individuos autistas.
Aunque los investigadores saben que el autismo tiene una fuerte base genética, el trastorno está influenciado por muchos genes diferentes. Ahora, la investigación llevada a cabo en la Universidad Hebrea de Jerusalén por el Dr. Sagiv Shifman y sus colegas tiene el potencial de ayudar en el diagnóstico temprano, así como en el tratamiento del autismo en el futuro.
El estudio fue publicado recientemente en la revista PLoS Genetics.
En el proyecto actual, los investigadores probaron la contribución de mutaciones genéticas raras, así como variaciones genéticas comunes al autismo, para ver si estos diferentes tipos de factores de riesgo genéticos están relacionados.
En lugar de probar genes individuales, los investigadores optaron por estudiar colecciones de genes, en un intento de comprender las vías generales involucradas en el autismo.
Los científicos construyeron una red basada en el patrón de expresión de genes en diferentes áreas del cerebro. Esto les permitió descubrir grupos de genes con función compartida en el cerebro.
A continuación, basándose en datos genéticos de miles de familias con niños autistas, los investigadores estudiaron la contribución de diferentes grupos de genes al autismo.
Los investigadores se sorprendieron al descubrir que las mutaciones genéticas que se encuentran en el autismo, así como miles de variantes genéticas comunes que se ven con más frecuencia en los autistas, están ubicadas en grupos funcionales específicos.
Al observar familias con un individuo autista (casos esporádicos), y en familias donde hay más de un individuo afectado (casos múltiples), se observaron las mismas variantes actuando en ambos casos.
Estos grupos de genes son muy activos en el primer año de vida y participan en procesos de aprendizaje, memoria y percepción sensorial.
Los científicos creen que el hallazgo podría evolucionar hacia exploraciones genéticas a gran escala para el diagnóstico temprano del autismo.
Además, los resultados de su estudio dan la esperanza de que al concentrarse en grupos de genes específicos, algún día será posible diseñar fármacos que puedan aliviar los síntomas del autismo.
Fuente: Universidad Hebrea de Jerusalén
