Persiguiendo los fantasmas genéticos de la enfermedad mental
Eric Kandel, escribiendo para Newsweek, hace el llamamiento al menos anual de que los científicos están haciendo "ciertos avances en genética" que nos dan "nuevas razones para el optimismo" en la comprensión de la base biológica de las enfermedades mentales. Como alguien que ha estado siguiendo el progreso de tales avances genéticos durante las últimas dos décadas, debo decir que sigo siendo completamente escéptico.
No ayuda que los propios argumentos de Kandel sean ejercicios de lógica circular:
Un avance importante ha sido el descubrimiento de que hay mucha más variabilidad en el genoma de lo que se había anticipado, y que esto toma la forma de variación del número de copias (CNV). Se trata de duplicaciones o deleciones de segmentos de un cromosoma, que a menudo involucran a varios o decenas de genes, que mejoran o deprimen las acciones de genes específicos. Un ejemplo bien conocido de NVC es la copia adicional del cromosoma 21 que produce el síndrome de Down. Recientemente se ha descubierto que este tipo de variación es extremadamente común en el genoma de todos.
Si hay "mucha más variabilidad en el genoma", ¿adivinen qué? Eso significa que encontrar variaciones específicas, significativas y predecibles es aún más desafiante. Si la copia adicional del cromosoma 21 es "extremadamente común", ¿cómo es que el síndrome de Down no es mucho más común?
Destacamos genes previamente alterados que pueden aumentar el riesgo de esquizofrenia, por ejemplo. Pero no pasa un año en el que más investigaciones de este tipo destaquen otros genes u otras variaciones genéticas. Quiero decir, hemos estado hablando de esto durante años. ¿Qué ha cambiado recientemente?
Nada. En todo caso, una nueva investigación muestra cuán complicada es la investigación genética. Si cientos de variaciones genéticas pudieran ser imputadas a un trastorno mental "simple" y menos grave como el trastorno por déficit de atención, imagine la complejidad de trastornos más debilitantes como la depresión o el trastorno bipolar.
Kandel también hace esta afirmación que probablemente haya escuchado antes:
Los científicos también están avanzando en la búsqueda de marcadores biológicos de depresión, ansiedad y neurosis obsesivo-compulsiva. Los marcadores son esenciales para comprender la base anatómica de los trastornos mentales, diagnosticarlos de manera objetiva y seguir su respuesta al tratamiento, así como para prevenir la psicosis en las personas con alto riesgo.
¿Progreso? Bueno, si llamas entender lo extraordinariamente complejo que es el genoma humano, en comparación con lo que pensábamos que era hace 10 años, sí, supongo que podrías llamar a eso "progreso". Pero, honestamente, los investigadores no están significativamente más cerca de encontrar marcadores genéticos para la depresión, la ansiedad y el TOC que hace una década. Piense en nuestra comprensión de los trastornos cerebrales y la genética similar a la de pelar una cebolla. Del tamaño de una sandía gigante. O la luna.
Pero el punto más extraño hecho por Kandel es que la efectividad de la psicoterapia ahora está "probada" debido a los estudios de imágenes cerebrales que han sido cuestionados:
El progreso científico más convincente en psiquiatría de la última década ha tenido poco que ver con la genómica. Es la verificación científica rigurosa de que ciertas formas de psicoterapia son efectivas. […] En la medida en que la psicoterapia funcione y produzca cambios estables y aprendidos en el comportamiento, puede provocar cambios anatómicos estables en el cerebro. Ahora estamos comenzando a medir tales cambios con imágenes cerebrales.
¿A quien le importa? No necesitamos imágenes del cerebro para entender que la psicoterapia funciona. Supongo que todas esas décadas de investigación en psicología que muestran la efectividad de la psicoterapia fueron en vano hasta que tuvimos la pura magia de imagen mental.
Si bien creo que comprender la genética humana y la base neurológica de los trastornos mentales es un trabajo importante e invaluable, creo que artículos como el de Kandel pierden el sentido. Este trabajo es lento y arduo, y por cada paso hacia adelante, damos dos pasos hacia atrás. De hecho, estamos progresando, pero no es un progreso que uno pueda rastrear o resumir fácilmente en un artículo de noticias de esta naturaleza.
En el tratamiento de los trastornos mentales, tenemos muchos enfoques que funcionan tan bien como (y, de hecho, funcionan mejor que) cualquier tratamiento médico para una enfermedad médica. (Honestamente, Kandel debería mirar la investigación detrás de la gran mayoría de los procedimientos quirúrgicos para ver la falta de datos científicos rigurosos que exige para las enfermedades mentales).
La genética puede que algún día tenga algún tipo de clave para nuestra comprensión de los trastornos mentales. Pero esa es una línea que se ha repetido cientos de veces durante las últimas dos décadas, y que no parece más cierta hoy que en 1989.
