El estudio a gran escala de la detección universal del autismo plantea preocupaciones sobre el diagnóstico

La herramienta de detección más utilizada e investigada para el trastorno del espectro autista (TEA) parece ser menos precisa de lo que se demostró en estudios realizados en entornos de laboratorio, según un gran estudio del mundo real sobre detección universal de TEA en niños pequeños.

El estudio del Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) también reveló disparidades significativas en la detección de síntomas tempranos del autismo en niños de minorías urbanas y de bajos ingresos.

Los hallazgos se publican en la revista Pediatría.

La Academia Estadounidense de Pediatría (AAP) recomienda evaluar a todos los niños pequeños para el TEA en sus controles de atención primaria de 18 y 24 meses utilizando la Lista de verificación modificada para el autismo en niños pequeños con seguimiento (M-CHAT / F), una etapa de encuesta a los padres para determinar si un niño puede tener autismo, con el seguimiento diseñado para eliminar los falsos positivos.

Sin embargo, la mayoría de los estudios diseñados para evaluar la precisión de estos exámenes se han realizado en entornos de investigación en lugar de en entornos clínicos del mundo real.

Como resultado, se sabía muy poco sobre las pruebas de detección en el entorno de atención primaria recomendado o sobre los resultados a más largo plazo para los niños con pruebas negativas. El estudio CHOP es el primero en analizar los resultados de las pruebas de detección verdaderamente universales en un entorno de atención primaria del mundo real.

“Como parte de una gran red pediátrica que implementa la detección universal, nos encontramos en una posición única para encontrar respuestas a preguntas críticas sobre la precisión del M-CHAT y para determinar cuántos niños se pasan por alto en la detección temprana y universal”, dijo la autora principal Whitney Guthrie, Ph.D., psicóloga clínica especializada en diagnóstico temprano en el Centro de Investigación del Autismo de CHOP.

“Se ha demostrado que la intervención temprana mejora los resultados, potencialmente hasta la edad adulta. Sabemos que la detección y el diagnóstico tempranos y precisos son el primer paso crucial para ayudar a los niños a acceder a esas terapias eficaces y específicas para el autismo ".

Para el estudio, el equipo analizó los registros de salud electrónicos (HCE) de 25,999 pacientes examinados en atención primaria utilizando el M-CHAT / F entre las edades de 16 y 26 meses, y siguió sistemáticamente a estos niños hasta los 4 a 8 años de edad utilizando el EHR.

Un total de 91% de estos niños fueron evaluados utilizando el M-CHAT / F, lo que significa que se logró una evaluación casi universal de todos los niños de atención primaria.

Los hallazgos revelan que el M-CHAT / F detectó solo alrededor del 40% de los niños a los que se les diagnosticó TEA. Sin embargo, los niños que dieron positivo en la prueba fueron diagnosticados siete meses antes que los que dieron negativo, lo que sugiere que la detección temprana puede facilitar la intervención temprana.

En general, el 2,2% de los niños en el estudio fueron finalmente diagnosticados con TEA, lo cual es consistente con las estimaciones de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) a nivel nacional.

"Aunque nuestros hallazgos revelan deficiencias significativas en las herramientas de detección actuales, queremos dejar claro que no estamos recomendando que los pediatras dejen de realizar pruebas de detección universales", dijo Guthrie.

“En cambio, los médicos deben continuar realizando pruebas de detección con el M-CHAT / F, siendo conscientes de que esta herramienta de detección no detecta a algunos niños con TEA. Cualquier inquietud clínica o de los padres debe tomarse en serio y justificar una vigilancia continua incluso si un niño presenta un resultado negativo en el M-CHAT / F. Y, por supuesto, una prueba de detección positiva en el M-CHAT / F justifica la remisión para que los niños con TEA puedan ser diagnosticados y reciban una intervención temprana ".

“Los pediatras también deben ser conscientes de las disparidades en las prácticas de detección y los resultados en niños de color y de bajos ingresos”.

Además, el estudio encontró que el 9% de los niños que no se sometieron a las pruebas de detección a los 18 o 24 meses pertenecían de manera desproporcionada a grupos minoritarios raciales; de hogares que no hablan inglés; y de hogares con ingresos medios más bajos y que reciben Medicaid.

Cuando se administró el cribado, estos mismos niños tenían más probabilidades de recibir un resultado falso positivo. El M-CHAT también fue menos preciso en las niñas que en los niños.

Fuente: Children's Hospital of Philadelphia