La medicina personalizada puede ofrecer ayuda para el TOC
A menudo, para la terapia se utilizan nuevas técnicas que no han pasado por los procesos normativos y de aprobación y, por lo tanto, no han sido probadas.
Un nuevo artículo de un equipo multidisciplinario de investigadores dirigido por un genetista y un psiquiatra explica tanto el tremendo poder como las limitaciones actuales de la "medicina de precisión".
En el artículo, Gholson J. Lyon, M.D., Ph.D. y colaboradores informan sobre su reclutamiento y tratamiento de un solo paciente con enfermedad psiquiátrica grave.
El hombre, identificado como un veterano militar de los EE. UU. De 37 años, sufría de una forma de trastorno obsesivo compulsivo (TOC) que lo dejaba completamente discapacitado: profundamente compulsivo y ansioso, ocasionalmente paranoico e incapaz de mantener un trabajo o una forma significativa. relaciones.
Durante los últimos tres años, el equipo trató con éxito al hombre con una forma experimental de estimulación cerebral eléctrica, llamada estimulación cerebral profunda (DBS).
Hasta la fecha, la estimulación cerebral profunda se ha utilizado con mayor frecuencia para disminuir los síntomas en personas con la enfermedad de Parkinson avanzada y también de manera experimental para ayudar a aliviar la depresión severa que de otro modo sería intratable.
En todo el mundo, se ha informado que solo alrededor de 100 personas con TOC han recibido tratamiento con DBS a modo de prueba.
Sin embargo, este fue el primer caso de este tipo en el que un individuo con una enfermedad mental tan grave, que estaba siendo tratado con DBS, también consintió y recibió la secuenciación del genoma completo y un análisis riguroso posterior a la secuenciación de los resultados, acompañado de asesoramiento genético.
Los resultados, que aparecen en línea en la revista. PeerJ, muestran que la ECP ayudó mucho al paciente.
Durante el período de tratamiento, los síntomas asociados con el TOC disminuyeron hasta el punto de que el individuo pudo "recuperar una calidad de vida que no había experimentado anteriormente en más de 15 años", informan el Dr. Lyon y sus colegas.
A medida que la estimulación eléctrica de su cerebro a través de DBS se optimizó con el tiempo (esto implicó aumentar gradualmente el voltaje utilizado en la estimulación eléctrica), pudo participar en ejercicios regulares, trabajar como voluntario y, finalmente, conocer a alguien y casarse.
Los investigadores observaron que varias veces durante el tratamiento, cuando el paciente agotaba la energía de la batería que impulsa las señales DBS o no la activaba, los síntomas del TOC severo volvían en el transcurso de 12-24 horas y rápidamente se volvían debilitantes.
Mientras tanto, la secuenciación del genoma completo reveló que el paciente porta al menos tres variantes genéticas, o alelos, que se han asociado en otros estudios con enfermedades neuropsiquiátricas.
Los investigadores concluyen que la recopilación de datos genéticos de un estudio detallado de individuos particulares puede mejorar la atención futura.
Además, señalan: "Los datos genómicos que recopilamos habrían sido más útiles si se hubieran obtenido mucho antes en el curso médico del paciente, ya que podrían haber proporcionado una guía sobre qué medicamentos evitar o proporcionar en dosis mayores".
Fuente: Laboratorio Cold Spring Harbor
