Estudio replica la efectividad del análisis de sangre para el autismo

Un estudio de seguimiento confirma que un análisis de sangre puede ayudar a predecir con una precisión del 88 por ciento si un niño tiene autismo. La nueva investigación respalda el trabajo realizado hace un año que sugirió que la prueba tiene el potencial de reducir la edad a la que se diagnostica a los niños, lo que lleva a un tratamiento más temprano.

Los resultados del estudio, que utiliza un algoritmo para predecir si un niño tiene un trastorno del espectro autista (TEA) según los metabolitos de una muestra de sangre, aparecen en línea en la revista. Bioingeniería y Medicina Traslacional.

“Observamos grupos de niños con TEA independientemente de nuestro estudio anterior y obtuvimos un éxito similar. Somos capaces de predecir con un 88 por ciento de precisión si los niños tienen autismo ”, dijo el Dr. Juergen Hahn, autor principal.

Hahn es el director del Departamento de Ingeniería Biomédica del Instituto Politécnico Rensselaer y miembro del Centro Rensselaer de Biotecnología y Estudios Interdisciplinarios (CBIS).

Hahn cree que la confirmación de la prueba "es extremadamente prometedora".

Aproximadamente el 1,7 por ciento de todos los niños son diagnosticados con TEA, que se caracteriza como “una discapacidad del desarrollo causada por diferencias en el cerebro”, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades.

En general, se reconoce que un diagnóstico temprano conduce a mejores resultados a medida que los niños participan en los servicios de intervención temprana, y es posible un diagnóstico de TEA entre los 18 y 24 meses de edad.

Sin embargo, debido a que el diagnóstico depende únicamente de las observaciones clínicas, la mayoría de los niños no son diagnosticados con TEA hasta después de los 4 años de edad.

En lugar de buscar un único indicador de TEA, el enfoque que Hahn desarrolló utiliza técnicas de big data para buscar patrones en metabolitos relevantes para dos vías celulares conectadas (una serie de interacciones entre moléculas que controlan la función celular) con vínculos sospechosos con TEA.

El éxito inicial en 2017 analizó datos de un grupo de 149 personas, aproximadamente la mitad de las cuales habían sido diagnosticadas previamente con TEA. Para cada miembro del grupo, Hahn obtuvo datos sobre 24 metabolitos relacionados con las dos vías celulares: el ciclo de la metionina y la vía de transulfuración.

Al omitir deliberadamente los datos de una persona del grupo, Hahn sometió el conjunto de datos restante a técnicas de análisis avanzadas y utilizó los resultados para generar un algoritmo predictivo.

Luego, el algoritmo hizo una predicción sobre los datos del individuo omitido. Hahn realizó una validación cruzada de los resultados, intercambiando a un individuo diferente del grupo y repitiendo el proceso para los 149 participantes.

Su método identificó correctamente al 96,1 por ciento de todos los participantes con desarrollo típico y al 97,6 por ciento de la cohorte de TEA.

Los resultados fueron impresionantes y crearon, dijo Hahn, un nuevo objetivo: "¿Podemos replicar esto?"

El nuevo estudio aplica el enfoque de Hahn a un conjunto de datos independiente. Para evitar el largo proceso de recopilación de nuevos datos mediante ensayos clínicos, Hahn y su equipo buscaron conjuntos de datos existentes que incluían los metabolitos que había analizado en el estudio original.

Los investigadores identificaron datos apropiados de tres estudios diferentes que incluyeron un total de 154 niños con autismo realizados por investigadores del Instituto de Investigación Infantil de Arkansas.

Los datos incluyeron solo 22 de los 24 metabolitos que usó para crear el algoritmo predictivo original, sin embargo, Hahn determinó que la información disponible sería suficiente para la prueba.

El equipo utilizó su enfoque para recrear el algoritmo predictivo, esta vez utilizando datos de los 22 metabolitos del grupo original de 149 niños.

Luego, el algoritmo se aplicó al nuevo grupo de 154 niños con fines de prueba. Cuando se aplicó el algoritmo predictivo a cada individuo, predijo correctamente el autismo con un 88 por ciento de precisión.

Hahn dijo que la diferencia entre la tasa de precisión original y la del nuevo estudio probablemente se pueda atribuir a varios factores, el más importante es que dos de los metabolitos no estaban disponibles en el segundo conjunto de datos. Cada uno de los dos metabolitos había sido un fuerte indicador en el estudio anterior.

En general, el segundo estudio valida los resultados originales y proporciona información sobre varias variantes del enfoque.

"El resultado más significativo es el alto grado de precisión que podemos obtener utilizando este enfoque en los datos recopilados con años de diferencia del conjunto de datos original", dijo Hahn.

"Este es un enfoque que nos gustaría ver avanzar en los ensayos clínicos y, en última instancia, en una prueba disponible comercialmente".

Fuente: Instituto Politécnico Rensselaer