Enfermedad genética rara puede arrojar luz sobre el papel de las hormonas en el autismo y la ansiedad

Un nuevo estudio en el que participaron niños con síndrome de Williams (SW) sugiere que una mejor regulación de la oxitocina y la vasopresina podría algún día mejorar la atención para el autismo, la ansiedad, el trastorno de estrés postraumático y el SW.

El SW se produce cuando ciertos genes están ausentes debido a un evento de recombinación defectuoso durante el desarrollo de los espermatozoides o los óvulos. Prácticamente todas las personas con SW tienen exactamente el mismo conjunto de genes que faltan (entre 25 y 28 genes faltan en una de las dos copias del cromosoma 7).

"Las deficiencias genéticas permiten a los investigadores examinar la base genética y neuronal del comportamiento social", dijo Ursula Bellugi, Ph.D., coautora del artículo.

“Este estudio nos proporciona información crucial sobre los genes y las regiones del cerebro involucradas en el control de la oxitocina y la vasopresina, hormonas que pueden desempeñar un papel importante en otros trastornos”.

En el estudio, los científicos del Instituto Salk de Estudios Biológicos y la Universidad de Utah, encontraron que las personas con SW se sonrojaban con las hormonas oxitocina y arginina vasopresina (AVP) cuando se exponen a desencadenantes emocionales.

Los niños con SW aman a las personas, a pesar de que enfrentan numerosos problemas de salud. Los niños de WS son extremadamente sociables, se sienten irresistiblemente atraídos por los extraños e insisten en hacer contacto visual.

Tienen afinidad por la música. Pero también experimentan una mayor ansiedad, tienen un coeficiente intelectual promedio de 60, experimentan problemas espaciales-visuales graves y sufren problemas cardiovasculares y de salud.

Sin embargo, a pesar de su deseo de hacerse amigos de las personas, los niños con síndrome de Down tienen dificultades para crear y mantener relaciones sociales, un problema que obviamente afecta a muchas personas sin síndrome de Down.

En el nuevo estudio, dirigido por Julie R. Korenberg, M.D., se evaluaron 21 participantes, 13 que tenían SW y un grupo de control de ocho personas sin el trastorno en el Centro Médico Cedars-Sinai en Los Ángeles. Debido a que la música es un fuerte estímulo emocional conocido, los investigadores pidieron a los participantes que escucharan música.

Antes de que se reprodujera la música, se extrajo sangre de los participantes para determinar un nivel de referencia de oxitocina. Sorprendentemente, las personas con SW tenían tres veces más hormona que las que no tenían el síndrome.

También se extrajo sangre a intervalos regulares mientras se reproducía la música y se analizó posteriormente para verificar cambios rápidos en tiempo real en los niveles de oxitocina y AVP.

Si bien otros estudios han examinado cómo la oxitocina afecta las emociones cuando se introduce artificialmente en las personas, como a través de aerosoles nasales, este es uno de los primeros estudios significativos para medir los cambios que ocurren naturalmente en los niveles de oxitocina en tiempo real y rápido a medida que las personas experimentan una respuesta emocional.

Aunque los participantes de WS mostraron poca respuesta externa a la música, un análisis de muestras de sangre mostró que los niveles de oxitocina, y en menor grado AVP, habían aumentado drásticamente mientras escuchaban la música.

En contraste, entre los que no tenían SW, tanto los niveles de oxitocina como de AVP permanecieron prácticamente sin cambios mientras escuchaban música.

Korenberg cree que los análisis de sangre indican claramente que la oxitocina y la AVP no están reguladas correctamente en personas con SW y que las características de comportamiento únicas de las personas con SW están relacionadas con este problema. "Esto muestra que es muy probable que la oxitocina esté muy involucrada en la respuesta emocional", dijo.

Además de escuchar música, los participantes del estudio ya habían realizado tres pruebas de comportamiento social que evalúan la voluntad de acercarse y hablar con extraños, estados emocionales y varias áreas de comportamiento adaptativo y problemático.

Los resultados de esas pruebas sugieren que los niveles elevados de oxitocina están relacionados tanto con un mayor deseo de buscar interacción social como con una menor capacidad para procesar las señales sociales, un mensaje de doble filo que puede ser muy útil en ocasiones, por ejemplo, durante el noviazgo, pero dañino en otras. , como en WS.

"La asociación entre los niveles anormales de oxitocina y AVP y los comportamientos sociales alterados que se encuentran en las personas con síndrome de Williams apunta a genes eliminados sorprendentes y completamente insospechados involucrados en la regulación de estas hormonas y la sociabilidad humana", dijo Korenberg.

“También sugiere que la simple caracterización de la oxitocina como 'la hormona del amor' puede ser una extralimitación. Los datos pintan una imagen mucho más complicada ".

En general, dicen los investigadores, sus hallazgos pintan un panorama esperanzador, y el estudio es prometedor para acelerar el progreso en el tratamiento del SW, y quizás el autismo y la ansiedad a través de la regulación de estos actores clave en el cerebro humano y las emociones, la oxitocina y la vasopresina.

El estudio se publica en la revista Más uno.

Fuente: Instituto Salk